每一个家庭都希望有一个健康聪明的孩子，但是由于遗传、环境、生物、化学、物理、药物及其他一些因素，可以导致胎儿在母体内就发生了形态结构、功能代谢等方面的异常，即出生缺陷。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇等；生理功能代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等。缺陷儿的出生给社会家庭及个人带来沉重的负担，做好孕前优生健康检查、产前筛查和产前诊断，可以有效减少先天缺陷儿的出生。