【科普时间】

　　一、什么是罗伯逊易位？

　　罗伯逊易位（又称罗氏易位或着丝粒融合）是一种常见的染色体结构变异，于1916年为罗伯逊（W.Robert-son）所发现，故以发现者名字命名。

　　人类染色体形态结构示意

　　人类的染色体根据着丝粒的位置，可分为中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。

　　罗伯逊易位是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。主要发生在13、14、15、21和22号染色体。当两个近端着丝粒染色体在长短臂之间的着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处相接合，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个短臂也接合构成一个小染色体。这种易位就被称为罗伯逊易位。

　　罗伯逊易位的特殊之处在于，由两条短臂构成的小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于它缺乏着丝粒，或是完全由异染色质构成所致），也正由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，不包含编码基因的序列，而由两条长臂构成的衍生染色体上几乎包含了两条染色体的全部基因。因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常；只在形成配子的时候会出现异常，可造成胚胎死亡而流产，或出生先天畸形等患儿。

　　简而言之，罗伯逊易位有三大特点：

　　*携带者的表型大多正常：大多数情况下，携带者可能表现出正常的表型，因为他们具有两个完整的染色体副本。

　　*形成配子时可能出现异常：在性生殖过程中，携带者产生的配子可能出现不平衡的分离，从而在后代中发生各种不同的组合。

　　*后代存在遗传风险：如果父母双方都携带罗伯逊易位，那么孩子可能有更高的风险遗传到这种异常，尤其女性后代，因为孕育女性后代需要两条X染色体。

　　二、罗伯逊易位有哪些影响？

　　罗伯逊易位在新生儿中发生率为 1/1000， 进入生育年龄后，按经典减数分裂的分离规律计算，女性罗伯逊易位携带者与正常人婚配，可形成６种不同的受精卵，1/6 正常， 1/6 为罗伯逊易位携带者， 4/6 异常受精卵大多数在孕早期发生胚胎停止发育，少数三体综合症患者可出生。近年发现，除13、21三体综合症的患儿可出生，其余14、15、22三体综合症患儿通常在妊娠 12 周内发生自然流产。

　　男性罗伯逊易位携带者核型多为含13、14号染色体的罗伯逊易位核型，具有少精子症。这可能是由于减数分裂检验点受到干预，使细胞不能进入减数第二次分裂而发生凋亡，少数能越过减数分裂检验点的细胞可产生非整倍体或二倍体精子，减数第一次分裂检验点不足以阻止生精细胞分裂，因此可有部分精子生成，患者表现为少精子症。

　　总结

　　罗伯逊易位携带者只有45条染色体，但并不会对外观和智力发展造成直接影响，对个体而言影响轻微；但在遗传方面对后代有更深远的影响。

　　三、如何针对罗伯逊易位携带者进行筛查？

　　为降低后代遗传罗伯逊易位的风险，有备孕计划的夫妻可通过外周血染色体核型分析有效筛查出罗伯逊易位携带者，无症状携带者夫妻若能自然受孕，可于孕期19-24周时通过羊水行产前诊断，检测胎儿染色体是否存在异常。

　　如果不易受孕或有不良孕产史等情况，且夫妇中有一方被诊断为携带者，可通过第三代试管婴儿——胚胎植入前诊断（PGT）来选择正常或无症状的胚胎进行移植，以避免将异常染色体传递给下一代。